盘点导致唐氏综合征的三大原因，遗传致病率高达50%

唐氏是指小儿唐氏综合征，引起它的原因可能是精子问题，也有可能是卵子问题，主要是精子卵子受精后出现21号染色体数量异常导致的，与孕妇高龄、遗传、接触致畸物质等因素也有一定关系，因此备孕或者怀孕的女性一定要多加注意。

导致唐氏综合征的主要因素是什么

精子和卵子中任何一方出现问题都会导致21三体染色体异常疾病，这也是很多家庭最担心的问题，一般来说导致唐氏儿出现的原因有三点。

• 环境因素：环境中的致畸形物质会引起染色体畸变，比如在怀孕期间接触放射性物质，尤其是腹部，可能会导致染色体发生异常，另外农药、化肥、磺胺类药物都有可能会导致染色病变；
• 孕妇年龄：孕妇的年龄越大，发生唐氏综合征的几率就越高，超过35岁的女性发病风险会明显增高，主要是因为随着年龄增大，机体功能退化，卵子基因比较容易发生变异，导致胚胎染色体异常；
• 遗传：唐氏综合征有遗传性，如果父母本身是唐氏综合征患者，在有生育能力的情况下，后代发病率为50%，这种情况属于先天性的，无法避免。

预防出现唐氏儿的方法有哪些

1.遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

2.产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

为防止女性在怀孕过程中出现唐氏儿的情况，大家一定要在孕期时候做好唐筛检查，对于唐筛高风险的夫妇可能还需要做无创DNA检查来明确结果。男女双方在怀孕以前需要做相关的孕前体检，才能做到优生优育。