18三体综合征是偶然还是遗传？快来看看你不知道的冷知识

18三体综合征是仅次于唐氏综合征的第二种常见染色三体征，主要是指第18号染色体多了1条，由此引发先天性染色体异常疾病。一般来说18号染色体三体的胚胎，大部分在怀孕的早期会出现生化妊娠流产、自然流产、胚胎停育等情况，还有一部分18号染色体三体的胚胎，在怀孕早期时没有发生流产、胚胎停育，能够继续妊娠，也能再怀孕，但在做NT检查时，可能会有NT增厚或在唐氏筛查、无创DNA筛查时，发现18号染色体三体综合征高风险的情况。

18三体综合征是偶发还是遗传

18三体就是医学上所说的18三体综合征，它的发生可以是偶发的，也就是由染色体突变引起的，也可能是遗传因素引起的，大部分是偶发的。

偶发因素

比如孕期服用某些药物，病毒感染、弓形虫感染，电离辐射、X放射线辐射、接触毒药、重金属等有害物质都有可能导致胎儿18号染色体突变，大部分是偶发的。

遗传因素

18三体综合征遗传的几率很小，如父母亲染色体形态异常、染色体变异等，受精卵结合后，可能会使18号染色体多一条，就会导致胎儿存在18三体综合征。

18-三体综合征是仅次于21-三体综合征的第二种常见常染色体三体征。主要临床表现为多发畸形，重度智力低下。本病在新生婴儿中的发生率为1：4000-1：5000，男女之比为1：31：4，有在某一时期或某一地区集中发生的倾向。

18三体综合征的症状有哪些

1、生长发育障碍

出生前、后生长障碍，多为小于胎龄儿(平均约2240g)，18-三体综合征的症状为喂养困难，反应低下，骨骼、肌肉发育不良。新生儿早期肌张力低，以后肌张力增高，因而限制大腿充分外展能力。精神和运动发育迟缓。

2、多发畸形

• 颅面部：小头畸形、头前后径长、枕骨突出、小眼畸形、眼距宽、有内眦赘皮、角膜混浊、白内障、虹膜缺损、鼻后孔闭锁;腭弓高窄、下颌小、唇裂或腭裂、耳位低，畸形耳；
• 胸部：颈短、胸骨短、乳头小且发育不良、乳距宽、第12肋骨发育不良或缺如；
• 多种先天畸形：80%-95%的病例有先天性心脏病，18-三体综合征的表现主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等，消化道畸形可见结肠旋转不良、脐疝和腹股沟疝、幽门狭窄、梅克尔憩室等，30%-60%患儿有泌尿系畸形，可见多囊肾、异位肾与马蹄肾、肾盂积水、双肾及双输尿管，尤以马蹄肾、重复肾、双输尿管为多见，男性多有隐睾，见阴囊畸形，女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道，可有甲状腺发育不良、胸腺发育不良。

唐筛查出18三体综合征还能否再怀孕

孕妇做唐筛检查，提示胎儿患18三体综合征，其实是可以再怀孕的，不过下次怀孕后，胎儿也有较大风险患病，如果检查结果是低风险的话，可以继续妊娠，但是要有心理准备。另外，为了降低18三体综合征患者的出生，可以通过三代试管进行助孕，筛选健康胚胎进行移植，降低患儿出生率。

最后提醒大家，怀孕期间，一定要按照医生的建议，做好定期的孕期检查，如果检查发现胎儿有18三体综合征，要及时采取相应的措施，最好在合适的孕周采取引产措施。