18三体综合征是仅次于唐氏综合征的第二种常见染色三体征,在活产新生儿中发生率为1/4000~1/8000,男女比例为1:3,发病原因是由于胚胎在减数分裂过程中18号染色体不分离导致,属于严重畸形的一种,会极大程度上影响到患儿的寿命,约30%患儿会在出生后1个月内死亡,50%在2个月内死亡,10%可活到一岁,但伴有严重的智力问题。
18三体和精子有一定关系
18三体的发生和男方精子、女方卵子都可能有关,但超过90%起源于女方,主要和孕妇年龄有关,年龄越大发病率越高,当女方年龄超过32岁后,卵子将会加速老化,从而导致18号染色体更易出现异常。不过受精卵是由夫妻之间染色体所决定,因此当男方携带有隐性患病基因时也会导致该病的发生,此外,还有部分属于基因突变导致,是胚胎在减数分裂过程中出现的异常,和男女之间无关。
18号染色体三天的发病原因有很多,和女方卵子、男方精子以及环境都有一定关系,根据18三体综合征的染色体核型分析,类型可分为三体型、嵌合型、易位型,三种类型的病因各不相同,具体如下:
18三体和女方卵子有较大关系
约占所有18号染色体三体发病总数的80%,核型为47(XY或XX+18),是由于18号染色体不分离导致,发病原因和女方卵子有着密切关系,属于多发畸形综合征,可导致骨骼、心脏、皮肤、肺、肾等在内部位出现畸形或异常。
约占所有18号染色体三体发病总数的10%,多发生于胚胎形成早期,核型为45XX/XY-18/46、XY/XY/47、XX/XY+18嵌合体,患儿存活期较长,畸形繁多,可达130种。
偶见,病因可为新生突变或父母为平衡易位携带者,多因患儿父母一方为染色体倒位(inv)/易位(t)携带者,在配子形成过程中产生异常配子与正常配子结合,形成18部分三体合子,多见18号染色体长臂(18q)部分三体,其再发风险高,需进一步检查父母染色体,再生育须进行产前诊断。
18三体不一定是母亲的原因,但常见于高龄女性,当女性年龄超过32岁后,18三体发病率将会明显增高,年龄的增大导致卵子质量老化,胚胎在减数分裂过程中更容易出现18号染色体不分离的情况。不过也不是一定是女方原因,如果男方年龄过大,或者是易位、嵌合体携带者,那么也会导致后代出现18三体。
18三体多见于高龄女性
总的来说,18三体的原因较多,可能是染色体异常也可能是自然突变导致的,但当男女双方年龄增大,尤其是女方年龄增大时,发病率将会显著提高,且后续怀孕再次出现18三体的概率较高,因此在怀孕时必须进行产前诊断,如有必要的话,需要通过三代试管婴儿才有生出健康孩子的概率。
目前最常见的新生儿染色体疾病分别是21三、18三体以及13三体,其中18三体的发病率排名第二,约95%会出现自发流产,剩下5%活产后平均存活14.5天,即使能长大也将会伴有严重的智力障碍。为帮助更多父母了解18三体,这里整理了相关问题和解答:
羊水穿刺确诊胎儿为18三体那么代表是有问题的,几乎没有误诊的可能,准确率可达99%以上,因为羊水穿刺是直接抽取羊水中的游离细胞,将细胞进行培养后做染色体核型分析得出的结果,若对结果有异议的话,可以更换一家医院重新进行检测。
18三体高风险和熬夜有一定关系,如果在备孕或孕初期长期熬夜,那么会因为内分泌失调而导致胚胎在减数分裂过程中更容易异常,但这不是决定性因素,通常是男方或女方是易位或嵌合体携带者导致的,还有可能属于基因突变。
大部分18三体属于偶发,少部分为遗传,18三体指的是受精卵在发育出现进行细胞分裂时18号染色体不分离导致的,发病原因较多,和女方、男方以及环境都有一定关系,也可能是属于偶发的,但这类夫妻在后续生育时将会更容易再次出现18三体,因此在孕前以及怀孕后一定要定期的检查。