十个婚检九个地中海贫血

2022-11-22 14:17:10
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十个婚检九个地中海贫血的说法只是为了突出地贫的高发生率,地贫是全球发病率最高的单基因遗传病之一,全球约有3~4亿人携带有患病基因,且多数分布在东南亚。我国的地贫基因携带着主要分布在长江以南地区,尤其是广西概率约20%,广东为16%,平均每5个人中就有1个是基因携带着,地贫携带夫妇虽然不会发病,但有一定几率会生下发病患儿。

广东十人九个地贫

基本信息

  • 中文名
    地中海贫血
  • 简称
    地贫
  • 别称
    海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血
  • 外文名
    thalassemia
  • 病因
    珠蛋白基因的缺失或点突变
  • 主要症状
    头晕、乏力、胸闷、气短、气促

十个婚检就有九个地中海贫血的说法不是真的,目前我国地贫的发病率为11.04%,平均每10个人就有1个地贫,但地贫基因携带者具有显著的种族和地域分布特征,我国长江以南是高发区,尤其是两广地区发病率最高,广东为16.8%,广西为20%,广东、广西、海南三省的地贫发病率达到了24.07%,香港、台湾、四川、江西紧随其后。

地贫多发于我国南方

两广地区的地贫人数较多

10个婚检9个地贫的意思是每10对婚检的新婚夫妇中就有9对是地贫隐性基因携带者,虽然该说法有点夸张,但地贫的确是全球发病率最高的单基因遗传病之一,具有高度遗传。目前我国约有3000万地贫基因携带者以及30万的患者,而静止型、轻型地贫(隐性携带者)人群通常无临床症状,由于很多人没有做地贫筛查的习惯,所以更多的人是在婚检中被发现的。

根据地贫基因可分为α、β、δβ和δ四种类型,其中β和α地贫是比较常见的,根据病情的不同,又可分为轻型、中间型、重型α地贫、重型β地贫。若婚检发现了地贫,携带者本人一般不会发病,子女有一般的几率正常,另一半几率也是携带者,不过夫妻两人都是地贫的话,那么其后代就有50%的几率患上地贫。

地贫是我国长江以南地区的重点防控的出生缺陷,尤其是婚孕前、产前和新生儿是地贫防控三个重要关口。特别两广地区地贫携带者较多,若两个同类型的轻型地贫青年结婚,则有1/4的几率生下一个重型患儿,所以这部分的人群一定要做筛查,避免生下缺陷胎儿。

上面说了地贫的发病率,虽然地贫携带人数较多,但也不是所有的携带者都会生下患儿。地贫属于单基因遗传疾病,具有高度的遗传性和规律,且轻型地贫不会有临床症状,只有中间型和重型才会有明显症状甚至危机生命,为避免重型地贫患儿的出生,孕前一定要做相关的评估,下面介绍具体的遗传规律:

地贫属于基因遗传性疾病

地贫具有高度遗传性

  • 若夫妻二人都不是地贫基因携带者,则子女基本不可能出现地贫;
  • 当夫妻一方为地贫基因携带者,另一方不是的情况下,子女有50%的几率为正常,50%几率是轻度地贫,不会出现重度地贫;
  • 若夫妻二人都是地贫基因携带者,但携带类型不同,例如男方为α、女方为β,则不会生下重度地贫患儿,都有3/4的几率生下地贫基因携带者患儿;
  • 若夫妻二人都是同类型地贫基因携带者,例如同为α或β,那么有25%几率生下正常孩子,50%几率生下同类型地贫基因携带者,25%几率生下重度地贫。
综上所述,只要夫妻中任何一方是地贫基因携带者,那么就可能会生下轻型甚至是重型患儿。因此为了达到优生优育,南方的夫妇,尤其是两广地区,一定要在孕前做地贫筛查。若夫妻中有基因携带者,也不是不能结婚,但一定要做好产前诊断,避免重型地贫患儿出生,当然最好的方法是做第三代试管婴儿,利用PGD技术筛查出健康的胚胎。

地贫是由于参与血红蛋白合成的珠蛋白基因缺陷(突变或缺失)引起的无效造血和溶血性贫血的疾病。由于地贫属于基因遗传性疾病,所以目前没有根治手段,只能预防,所以建议备孕夫妻都要做地贫产前筛查。很多人仍不了解地贫,这里整理了相关问题和解答:

很多人活三十年甚至一辈子都不知道自己是地贫,只有在做地贫筛查时才发现自己是地贫携带者,因为多数人都只是地贫基因的携带者(轻度地贫),一般没有临床症状。只要夫妻另一方不是地贫基因携带者,那么就有很大的几率生下健康的孩子,或者孩子也是无症状的携带者,所以多数人都发现不了。

不是所有地贫夫妻都会生下患儿

地贫夫妻有几率生育出正常孩子

夫妻双方都是地贫基因携带者但类型不同是可以正常生育的,有3/4的几率生下同样是携带者的患儿,通常不会有明显症状更不会危及生命,不过也需要做好产前筛查。若想完全避免生下患儿,则可以做第三代试管婴儿,其PGD技术(胚胎植入前基因诊断)可以对胚胎进行筛查,从而筛选出不携带地贫基因的胚胎。

地贫基因携带者在我国以南方分布为主,其中两广是高发区,广西为25%,广东为16.8%。之所以广西和广东人很容易地贫,是因为地贫具有高度的地域和种族分布特征,据说早间年两广地区是疟疾高发区,虽然不一定会发病,但患有疟疾的人大概率会携带地贫基因,再加上多数情况下地贫夫妇生下的孩子也只是携带者,这样就导致广东和广西成为地贫高发地区了。