十个婚检就有九个地中海贫血的说法不是真的,目前我国地贫的发病率为11.04%,平均每10个人就有1个地贫,但地贫基因携带者具有显著的种族和地域分布特征,我国长江以南是高发区,尤其是两广地区发病率最高,广东为16.8%,广西为20%,广东、广西、海南三省的地贫发病率达到了24.07%,香港、台湾、四川、江西紧随其后。
两广地区的地贫人数较多
10个婚检9个地贫的意思是每10对婚检的新婚夫妇中就有9对是地贫隐性基因携带者,虽然该说法有点夸张,但地贫的确是全球发病率最高的单基因遗传病之一,具有高度遗传。目前我国约有3000万地贫基因携带者以及30万的患者,而静止型、轻型地贫(隐性携带者)人群通常无临床症状,由于很多人没有做地贫筛查的习惯,所以更多的人是在婚检中被发现的。
根据地贫基因可分为α、β、δβ和δ四种类型,其中β和α地贫是比较常见的,根据病情的不同,又可分为轻型、中间型、重型α地贫、重型β地贫。若婚检发现了地贫,携带者本人一般不会发病,子女有一般的几率正常,另一半几率也是携带者,不过夫妻两人都是地贫的话,那么其后代就有50%的几率患上地贫。
上面说了地贫的发病率,虽然地贫携带人数较多,但也不是所有的携带者都会生下患儿。地贫属于单基因遗传疾病,具有高度的遗传性和规律,且轻型地贫不会有临床症状,只有中间型和重型才会有明显症状甚至危机生命,为避免重型地贫患儿的出生,孕前一定要做相关的评估,下面介绍具体的遗传规律:
地贫具有高度遗传性
地贫是由于参与血红蛋白合成的珠蛋白基因缺陷(突变或缺失)引起的无效造血和溶血性贫血的疾病。由于地贫属于基因遗传性疾病,所以目前没有根治手段,只能预防,所以建议备孕夫妻都要做地贫产前筛查。很多人仍不了解地贫,这里整理了相关问题和解答:
很多人活三十年甚至一辈子都不知道自己是地贫,只有在做地贫筛查时才发现自己是地贫携带者,因为多数人都只是地贫基因的携带者(轻度地贫),一般没有临床症状。只要夫妻另一方不是地贫基因携带者,那么就有很大的几率生下健康的孩子,或者孩子也是无症状的携带者,所以多数人都发现不了。
地贫夫妻有几率生育出正常孩子
夫妻双方都是地贫基因携带者但类型不同是可以正常生育的,有3/4的几率生下同样是携带者的患儿,通常不会有明显症状更不会危及生命,不过也需要做好产前筛查。若想完全避免生下患儿,则可以做第三代试管婴儿,其PGD技术(胚胎植入前基因诊断)可以对胚胎进行筛查,从而筛选出不携带地贫基因的胚胎。
地贫基因携带者在我国以南方分布为主,其中两广是高发区,广西为25%,广东为16.8%。之所以广西和广东人很容易地贫,是因为地贫具有高度的地域和种族分布特征,据说早间年两广地区是疟疾高发区,虽然不一定会发病,但患有疟疾的人大概率会携带地贫基因,再加上多数情况下地贫夫妇生下的孩子也只是携带者,这样就导致广东和广西成为地贫高发地区了。