4类孕妇易生唐氏儿

2022-11-17 10:50:12
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容易生下唐氏儿的四类孕妇包括年龄大于35岁的高龄女性、有家族患病史、备孕或孕期乱用药物、长期处于污染环境,这四类孕妇属于高危人群,比正常人怀唐氏儿的几率要高出许多,不过唐氏综合征的发病有很大的随机性,即使是正常孕妇也可能生出唐氏儿,所以孕期一定要定期产检,可以最大程度上降低唐氏儿的出生率。

正常夫妻怀唐氏儿几率

基本信息

  • 中文名
    唐氏儿
  • 外文名
    Down's Baby
  • 释义
    患唐筛综合征的儿童
  • 体征
    智力低下,头小而圆
  • 发病原因
    第21号染色体多了一条

唐氏综合征是最常见的严重出生缺陷之一,属于染色体非整倍体异常,是由于人体21号染色体多一条导致。据统计,我国唐氏儿的出生率平均为1/800-1/600,平均每700个新生儿中就有一个是唐氏儿,绝大多数都是随机发病,但总体发病率和孕妇的年龄有着极大关系,母亲年龄越大,生出唐氏儿的概率也更高。

孕妇年龄越高越容易生下唐氏儿

高龄孕妇更容易生下唐氏儿

虽然唐氏综合征发病有随机性的特点,多数夫妻都没有家族史以及特殊情况,只是一些偶然因素导致细胞在发育过程中出现了染色体异常的情况,从而导致了发病,但如果是以下四类孕妇的话,生出唐氏儿的概率会比普通孕妇高出许多:

唐氏综合征患儿的出生率和孕妇的年龄有很大关系,年龄越大的孕妇越容易生出唐氏儿,研究发现35岁以下孕妇生出唐氏儿的概率为1/1300,而35岁-40岁概率增加到1/353,40岁~44岁为1/85,超过44岁的孕妇风险为1/39。

唐氏综合征是由21号染色体异常导致的疾病,既然是染色体,所以和遗传有着很大的关系,无论男女方,只要家族中曾有过生出唐氏儿的历史,或自己曾经生育过唐氏儿,相比于普通孕妇,概率会高出10倍。

孕期不能乱用药物

乱用药物会导致胎儿异常几率增高

备孕或孕期是优生优育的关键时期,任何外在因素都会增加胎儿畸形、异常的概率,在两个时期内若女性有胡乱使用孕期禁忌药物的情况,那么就会更容易导致胎儿患唐氏综合征,孕期应避免任何可能影响到胎儿的药物,如确有用药需求,也应在医生指导下服用。

若男女任意一方长期处于污染环境,例如辐射、射线、甲醛、汽油等物理和化工环境,则会导致卵子或精子染色体出现异常,由此生下唐氏儿的概率会更大,孕妇也需要避开这些环境因素,否则不利于胎儿的正常发育。

以上为容易生下唐氏儿的四类孕妇,若孕妇满足这些条件,则应定期到医院产检,NT、唐筛、大小排畸等筛查项目都不要漏,这样有利于筛选出异常胎儿,若不是这四类的孕妇也不要大意,孕期也应该尽量定期产检,因为唐氏综合征的发病机制目前并不确定,即使是正常的孕妇也要一定几率会生下唐氏儿。

随着近些年优生优育的普及,人们更加的重视产前检查,所以多数的唐氏儿都能在孕期产检中被发现,然后采取相对应的措施的,但也有少部分唐氏儿直到生下才被发现症状。其实唐氏儿的出生并不是无缘无故的,通常在孕期会表现一些征兆,例如产检异常,胎儿有一些细节等,具体如下:

怀孕期间阴道无缘无故出血不一定就是唐氏儿,但也说明胎儿存在异常,唐氏儿也是其中情况之一,临床中部分唐氏儿孕妇会有多次流产、阴道出血等症状。

若孕妇在在孕期感染过病毒,或孕前感染未发现未治疗的,那么就有几率通过胎盘、血液导致胎儿感染,例如梅毒螺旋体、风疹病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫等,因此有过病毒感染史的孕妈一定要留意了。

超过孕20周还没有胎动可能是唐氏儿

孕期胎动出现晚可能是唐氏儿

正常孕妇在孕16-20周左右就能感觉到胎动,而唐氏儿一般在孕20周后才能感受到胎动,且有胎动少、胎动无力、力度不强的特征。

正常S/D比值在1.5-3区间,和孕周有关,随着孕周增加数值也会下降,若B超发现S/D数值异常偏大,且住院控制仍不见好转,则可能和唐氏综合征有关。

唐氏儿的大脑外观和正常胎儿有着很大区别,他们头部又小又轻,小脑、脑干等部位比正常宝宝偏小一些,部分患儿还有侧脑室增宽的问题,这一点通过孕期B超就能被发现。

唐氏儿的发育比正常胎儿在智力、体格方面会更加迟缓,出生后的身材也会矮小,骨龄过后于实际年龄,但也可能和正常胎儿发育程度无疑,但孕期出现发育迟缓的情况也可能就是唐氏儿。

唐氏综合征有眼距增宽的特点

特殊面容是唐氏儿标志

唐氏综合征不仅会导致智商低下,同时也会导致身体出现畸形发育,例如外眦上斜、眼距增宽、鼻梁塌陷、耳位低、脖子短而粗等。

约有40%以上的唐氏儿伴有先天性心脏病的情况,最常见的是室间隔缺损,部分为房间隔缺损及动脉导管未闭,可通过胎心检测发现杂音,比正常胎心更响亮、粗糙,严重者还伴有胸前室震颤的表现。

NT检查是孕期第一次产检,作为一项筛查项目,可以通过测量的厚度判断胎儿是否异常,正常值为2.5或3.0mm以下,而唐氏儿的NT数值一般都会超过3.0mm甚至更高。

唐氏筛查可对唐氏综合征进行比较准确的筛查,若提示为高风险,则代表很可能是唐氏儿,后续需要通过羊水穿刺进行确诊,该检查一般在孕15周左右进行。

通过孕期症状来判断唐氏儿的难度很高,常人也缺乏判断的依据,因此更多的是依据孕检来发现,例如NT、唐筛、无创DNA、B超等都可以对唐氏儿进行筛查,若孕妇属于高危人群或满足以上条件的话,则可以考虑做无创DNA,可以对唐氏儿达到90%以上的筛查准确率,有必要的话,也可以在医生的建议下做羊水穿刺进行确诊。

唐氏综合征最早在15~16世纪就已被发现,后由英国医生JohnLangdonDown在1866年进一步描述该疾病,于是后来就以他的名字为该疾病命名,中文译名“唐氏综合征”。由于很多妈妈对于该疾病人存在很多疑惑,下面整理了相关问题和解答:

正常夫妻怀唐氏儿几率在1/700左右,我国平均每20分钟就有一个唐氏儿的出生,唐氏综合征的发病率和孕妇年龄有着很大关系,20-30岁孕妇风险为1:1667,30-35岁为1:952,35-40岁为1:378,40-45岁为1:106,45岁以后则是1:30。

多数怀唐氏儿的孕妇在孕期都不会有任何的异常感觉,无法通过早孕反应之类的判断,但部分唐氏儿孕妇会有异常下体出现的情况,通过B超能发现唐氏儿有眼距宽、没有鼻梁、眼睑短的特征,同时发育也可能落后于同龄胎儿。

鼻骨可见就不是唐氏儿的说法不准,虽然绝大多数唐氏儿都有鼻骨缺失的问题,但也不是所有的唐氏儿都有这个情况,只能说是高度疑似,通过是否有鼻骨是不能判断为唐氏综合征的。临床中只是将检查胎儿鼻子里的某根软骨作为测量唐氏儿的指标之一,但还需结合其他的面貌特征,不过最终仍需通过羊水穿刺进行确诊。